Мутации генов системы гемостаза
Гемостаз - это сложный процесс, который предотвращает или останавливает истечение крови из просвета сосуда, обеспечивает возникновение свертка фибрина, необходимого для восстановления целостности ткани, и, наконец, удаляет фибрин, когда нужда в нем отпадает.
При планировании беременности и в случае ее осложнений рекомендуется сдавать наряду с гемостазами ряд мутаций системы гемостаза. Это генетический анализ, он не меняется в течение жизни и от дня менструации не зависит. Можете его сдать в любой удобный для Вас день. Материал для исследования — кровь.
Полиморфизмы в различных генах предрасположенности есть практически у всех людей. Поэтому бояться их наличия не надо. Если изменённых аллелей среди исследованных генов довольно много, но это означает, что возможен повышенный риск некоторых состояний, а не собственно патологию.
Обычно кроме указанных генов свёртывания (PAI-1 и GPla) оценивают ещё несколько генов, которые также имеют значение для оценки риска (это гены факторов свёртывания, особенно важны FV, протромбин, фибриноген). Изменения PAI-1 и GPla могут повышать риск тромбофилии, но без результатов по остальным генам свёртывания и гематологической картины судить о реальном состоянии системы свёртывания трудно.
Нарушение любого из этих компонентов ведет к патологии гемостаза:
При планировании беременности и в случае ее осложнений рекомендуется сдавать наряду с гемостазами ряд мутаций системы гемостаза. Это генетический анализ, он не меняется в течение жизни и от дня менструации не зависит. Можете его сдать в любой удобный для Вас день. Материал для исследования — кровь.
Полиморфизмы в различных генах предрасположенности есть практически у всех людей. Поэтому бояться их наличия не надо. Если изменённых аллелей среди исследованных генов довольно много, но это означает, что возможен повышенный риск некоторых состояний, а не собственно патологию.
Обычно кроме указанных генов свёртывания (PAI-1 и GPla) оценивают ещё несколько генов, которые также имеют значение для оценки риска (это гены факторов свёртывания, особенно важны FV, протромбин, фибриноген). Изменения PAI-1 и GPla могут повышать риск тромбофилии, но без результатов по остальным генам свёртывания и гематологической картины судить о реальном состоянии системы свёртывания трудно.
Функции системы гемостаза
Система гемостаза осуществляет две основные функции:- поддержание в жидком состоянии крови, протекающей в кровеносных сосудах,
- быстрое реагирование на повреждение сосудов (свертывание крови при нарушении целостности сосудистой стенки, образование тромбов для остановки кровотечения и, тем самым, прекращение кровотечения и сохранение объема и состава крови)
Нарушение любого из этих компонентов ведет к патологии гемостаза:
- гипокоагуляция - снижение свертывания крови, проявляется кровоточивостью,
- гиперкоагуляция - повышение свертывания крови, проявляется тромбозами,
- тромбофилия - склонность к образованию тромбов.
Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ:
Современная медицина и опытные специалисты в клинике «Претор». Ваше здоровье – наша забота!
