Мутации генов системы гемостаза

Гемостаз — это сложный физиологический процесс, направленный на предотвращение или остановку кровотечения из поврежденного сосуда. Он обеспечивает формирование фибринового сгустка, необходимого для восстановления поврежденной ткани, а также удаление фибрина, когда его присутствие становится ненужным.

Полиморфизмы в генах, влияющих на предрасположенность к определенным состояниям, встречаются у большинства людей, поэтому их наличие не является поводом для беспокойства. Если обнаруживается значительное количество измененных аллелей, это лишь свидетельствует о возможном повышенном риске развития некоторых состояний, а не об обязательном наличии патологии.

Как правило, кроме ключевых генов системы свертывания, таких как PAI-1 и GPla, оцениваются и другие гены, играющие важную роль в формировании рисков. Важное значение имеют гены факторов свертывания крови, включая FV, протромбин и фибриноген. Изменения в PAI-1 и GPla могут быть связаны с повышенной вероятностью тромбофилии, однако без анализа других генов системы свертывания и клинических данных сложно достоверно оценить состояние гемостаза.

Функции системы гемостаза

Система гемостаза выполняет две ключевые задачи:

1. Обеспечивает сохранение крови в жидком состоянии внутри сосудов.
2. Быстро реагирует на повреждения сосудов, инициируя процесс свертывания для формирования тромбов, предотвращения кровопотери и поддержания объема и состава крови.

Гемостатическая система включает множество компонентов: тромбоциты, клетки крови, сосудистую стенку, экстраваскулярные ткани и активные биологические вещества, отвечающие за тромбоцитарно-сосудистый гемостаз. Также в процесс вовлечены плазменные и тканевые факторы свертывания, которые взаимодействуют с антикоагулянтной, фибринолитической и калликреин-кининовой системами.

Нарушения системы гемостаза

Дисфункция любого из компонентов системы может привести к различным патологиям:

• Гипокоагуляция — сниженная свертываемость крови, проявляющаяся склонностью к кровотечениям.
• Гиперкоагуляция — избыточная свертываемость, ведущая к образованию тромбов.
• Тромбофилия — повышенная предрасположенность к тромбообразованию.

При подготовке к беременности или в случае осложнений рекомендуется исследовать не только показатели гемостаза, но и провести анализ на наличие мутаций в системе гемостаза. Этот генетический тест неизменен на протяжении жизни и не зависит от дня менструального цикла, поэтому его можно выполнить в любой удобный момент. Для исследования используется кровь.